3-hydroksi-4,5-bis(hydroksimetyyli)-2-metyylipyridiini Cas: 65-23-6 Valkoinen jauhe
| Luettelonumero | XD90442 |
| tuotteen nimi | 3-hydroksi-4,5-bis(hydroksimetyyli)-2-metyylipyridiini |
| CAS | 65-23-6 |
| Molekyylikaava | C8H11NO3 |
| Molekyylipaino | 169,18 |
| Tallennustiedot | Ambient |
| Yhdenmukaistettu tariffikoodi | 29362500 |
Tuotteen tiedot
| Ulkomuoto | valkoinen jauhe |
| Määritys | >99 % |
| Tiheys | Sama säilytysaika |
| Jäännös syttyessä | <0,5 % |
| Henkilöllisyystodistus | Positiivinen reaktio |
| Kuivaushäviö | <0,5 % |
| Happamuus | 2.6 |
Kaksi mutaatiota kystationiini-beeta-syntaasi (CBS) -geenissä löydettiin kahdesta japanilaisesta sisaruksesta, joilla oli pyridoksiiniin reagoimaton homokystinuria ja joiden veressä oli erilaiset metioniinitasot vastasyntyneen aikana.Molemmat potilaat olivat kahden mutanttialleelin heterotsygootteja: toisella oli A-G-siirtymä nukleotidissa 194 (A194 G), joka aiheutti histidiinistä arginiiniksi substituution proteiinin kohdassa 65 (H65R), kun taas toisella oli G-to-A-siirtymä nukleotidissa 346 (G346A), mikä johti glysiinistä arginiiniksi substituutioon proteiinin asemassa 116 (G116R).Kaksi mutanttiproteiinia ekspressoitiin erikseen Escherichia colissa, ja niiltä puuttui täysin katalyyttinen aktiivisuus.Huolimatta identtisistä genotyypeistä ja lähes yhtä suuresta proteiinin saannistaan, nämä sisarukset osoittivat erilaisia veren metioniinitasoja vastasyntyneen aikana, mikä viittaa siihen, että metioniinin taso veressä ei määräydy ainoastaan CBS-geenin ja proteiinin saannin puutteen, vaan myös muiden metioniinin ja homokysteiinin aineenvaihduntaan osallistuvien entsyymien aktiivisuus, erityisesti vastasyntyneen aikana.Siksi suuren riskin vastasyntyneitä, joilla on homokystinuriaa sairastavia sisaruksia, vaikka heidän veren metioniinitaso olisi vastasyntyneiden massaseulonnassa normaali, on seurattava ja diagnosoitava entsyymiaktiivisuusmäärityksellä tai geenianalyysillä, jotta hoito voidaan aloittaa. aloitetaan mahdollisimman pian kliinisten oireiden kehittymisen estämiseksi.Lisäksi tulisi kehittää uusi, herkempi menetelmä vastasyntyneiden CBS-puutoksen massaseulomiseen.
