Glysyyliglysiini Cas: 556-50-3 99 % Valkoinen jauhe
| Luettelonumero | XD90282 |
| tuotteen nimi | Glysyyliglysiini |
| CAS | 556-50-3 |
| Molekyylikaava | C4H8N2O3 |
| Molekyylipaino | 132.11792 |
| Tallennustiedot | Ambient |
| Yhdenmukaistettu tariffikoodi | 29241900 |
Tuotteen tiedot
| Kuivaushäviö | <0,2 % |
| Sulfaatti | <0,02 % |
| Määritys | 99 % |
| Muut aminohapot | Ei havaittavissa |
| Läpäisevyys | >95 % |
| Kloridi | <0,02 % |
| Ulkomuoto | Valkoinen tai luonnonvalkoinen jauhe |
| rauta (Fe) | <30 ppm |
| Heavy metalli (Pb) | <10 ppm |
| Ammonium (NH4) | <0,02 % |
| Arseeni (As2O3) | <1 ppm |
| Jäännös syttyessä (sulfaattina) | <0,15 % |
CPS1-mutaatioista johtuva karbamoyylifosfaattisyntetaasi 1:n (CPS1) puutos on harvinainen autosomaalis-resessiivinen ureakiertohäiriö, joka aiheuttaa hyperammonemiaa, joka voi johtaa kuolemaan tai vakavaan neurologiseen vajaatoimintaan.CPS1 katalysoi karbamoyylifosfaatin muodostumista ammoniakista, bikarbonaatista ja kahdesta ATP-molekyylistä ja vaatii allosteerisen aktivaattorin N-asetyyli-L-glutamaattia.Kliinisiä mutaatioita esiintyy koko CPS1:tä koodaavalla alueella, mutta pääasiassa yksittäisissä perheissä, ja niitä esiintyy vain vähän.Karakterisoimme tässä ainoan tällä hetkellä tunnetun toistuvan CPS1-mutaation, p.Val1013del, joka löydettiin yhdestätoista turkkilaista syntyperää olevasta riippumattomasta potilaasta käyttäen rekombinantti His-merkittyä villityyppiä tai mutantti-CPS1:tä, joka ilmentyy bakulovirus/hyönteissolujärjestelmässä.Globaali CPS1-reaktio ja ATPaasi- ja ATP-synteesin osareaktiot, jotka heijastavat vastaavasti bikarbonaatti- ja karbamaattifosforylaatiovaiheita, määritettiin.Havaitsimme, että CPS1-villityyppi ja V1013del-mutantti osoittivat vertailukelpoisia ilmentymistasoja ja puhtautta, mutta mutantti CPS1 ei osoittanut merkittäviä jäännösaktiivisuuksia.CPS1-rakennemallissa V1013 kuuluu erittäin hydrofobiseen β-säikeeseen karbamaattifosforylaatiodomeenin A-alidomeenin keskeisen β-levyn keskellä ja on lähellä ennustettua karbamaattitunnelia, joka yhdistää molemmat fosforylaatiokohdat.Haplotyyppitutkimukset ehdottivat, että p.Val1013del on perustajamutaatio.Yhteenvetona mutaatio p.V1013del inaktivoi CPS1:n, mutta ei tee entsyymistä erittäin epästabiiliksi tai liukenemattomaksi.Tämän tietyn mutaation toistuminen turkkilaispotilailla johtuu todennäköisesti perustajavaikutuksesta, joka on yhdenmukainen sairastuneessa populaatiossa havaitun toistuvan sukulaisuuden kanssa.
